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杭州找试管代孕代妈|胚胎染色体整倍体和非整倍体的区别在哪?
时间:2023-05-19  来源:未知  点击:726次
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医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:兰州新闻网_健康】

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胚胎整倍体和非整倍体的主要区别就在于其染色体数量是不同的,整倍体的染色体数目是23×2,但如果染色体数目发生异常,出现了染色体数目增加1到3条,或者减少1到2条那就是非整倍体胚胎。其妊娠结果也是有区别的,正常的整倍体胚胎一般都是可以生下健康胎儿的,但是非整倍体胚胎就会出现胎停、流程、畸形等问题。

杭州找试管代孕代妈|胚胎染色体整倍体和非整倍体的区别在哪?

如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体产生的,正常配子的染色体数为单位进行增减时,也称为“整倍体”,但如果染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,那就称为“非整倍体”。下面就为大家具体介绍这两者的区别:

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1、染色体数目

正常情况的染色体是两倍体,就是23对。父母各提供23个,所以是23×2,也就是是整倍体,但是如果染色体发生数目异常,就可以出现非整倍体,即如果染色体不是2×23,那就是染色体非整倍体。

2、妊娠结果

整倍体的胚胎通常都是可以生下健康的孩子,但是非整倍体胚胎会不利于胚胎着床,还有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形。

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参考资料
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