【杭州试管医院排名前十】

调查数据显示，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。

耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递，最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

今天，心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读，为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。

耳聋致病因素：

遗传性耳聋最严重最常见

听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一，给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。

黄晓洁主任介绍，耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋，母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋，在先天性耳聋患者中，超过60%的患者是由遗传因素导致的。

"按照遗传疾病孟德尔遗传定律，遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛，包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。

那么什么是染色体隐性遗传呢?

*染色体隐性遗传：指父母双方听力正常，但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型，25%是耳聋患者，还有50%会把父母的致病基因携带下去。

*常染色体显性遗传：指本身就是耳聋患者，子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。

*性连锁遗传：这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上，但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。

*线粒体遗传：由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递，所以这是母系遗传的情况。

第三代试管婴儿

预防耳聋患儿的出生有三级预防措施：

*首先，三级预防是指新生儿筛查，对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预，但这些孩子始终是耳聋患者，没有完全能治愈的可能。

*其次，二级预防就是产前筛查，在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断，如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。

*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测（PGT）技术，也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。

黄晓洁主任介绍，受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层，采集3-10个外滋养层细胞，采用二代测序技术检测出致病基因携带，然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫，就可以避免再生育遗传性耳聋患儿，从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。

专家建议：

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法，但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估，咨询医生给咨询者提出相关检查的建议，提供可能的生育方式，帮助和指导患者做出生育的合适选择。

针对耳聋疾病来说，遗传咨询主要面对的人群有：

1.本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话，由于语言交流的障碍，他的配偶往往也是聋哑人群，因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前，一定要接受遗传咨询。

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2.家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿，这类人群也应该进行遗传咨询。

3.夫妻双方听力是正常的，但是生育过耳聋患儿，也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。

4.亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。

“针对以上人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行再生育方式的选择。”

第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上，对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测，阻断特定染色体病或单基因病向子代传递，从源头上进行出生缺陷干预，避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦，实现优生优育。

“遗传咨询以后，还要根据患者情况进行相关基因检测，寻找致病基因和致病位点，明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。

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一、精子是像蝌蚪那样游动？科学家们弄错了300多年！

人类精子是怎样游动的？三百多年来，科学家也可能被显微镜下的这类视野给欺骗。学界一直以为精子像蝌蚪或鳗鱼那样摆动尾巴前进。只要在

2D显微镜下观察过精子的科学家都不会质疑。

但近期研究发现：这种印象其实是一种视错觉，精子的运动方式实际上要更加复杂：它们的尾巴朝向一侧摆动，头部旋转前进，平衡了尾部运动的不对称。HermesGadelha博士、GabrielCorkidi博士和AlbertoDarszon博士采用最先进的3D显微镜和数学技术，率先重建了精子尾部的3D真实运动。

二、脑机接口

又迈进一步。在新教材中也提到脑机接口：

马斯克团队采用的，是头部打洞的侵入式脑机接口。外来物入侵大脑，很容易引起免疫反应。人体可能会在电极和神经组织之间生成疤痕组织，导致信号传输的衰退甚至消失。不过相应的，侵入式脑机接口获得的信号质量也更佳。

。目前看来，“神经连接”设备仅有数百个电极。在未来，脑机设备的功能可能会包括意念呼叫特斯拉电动汽车、保存和重播记忆，甚至可以下载音乐到大脑。

这就意味着，相关设备不仅需要“读取”数据，还要做到“写入”数据。但目前看来，做到“读取”数据都非常困难。

三、诺贝尔生理学或医学奖和化学奖中的高考考点

一是：2020年诺贝尔生理学或医学奖——丙型肝炎病毒的发现。

1、丙肝病毒结构

丙肝病毒HCV是一种RNA病毒，其宿主细胞是肝细胞。整个病毒体呈球形，在核衣壳外包含有衍生于宿主细胞的脂双层膜，膜上插有病毒基因组编码的糖蛋白。

丙肝病毒模式图。丙肝病毒由RNA基因组和病毒包膜构成，包膜糖蛋白E1和E2暴露在表面。丙肝病毒的基因组编码了一个大型多蛋白，这个多蛋白最终被分割为多个结构和非结构蛋白丨原图：诺贝尔奖官方网站；翻译：odette

2、丙肝病毒如何入侵宿主细胞

图3HCV感染宿主细胞所依赖的受体和辅助受体

3、病毒RNA的转录、复制和翻译

一旦病毒通过受体介导的内吞进入宿主细胞，其包被基因组RNA的核衣壳即释放到细胞质，然后脱去衣壳，暴露出基因组RNA。HCV的RNA接着在细胞质中进行翻译和复制。由于HCVRNA是正链RNA，因此可以直接作为模板进行翻译，但其5'端没有帽子结构，故是通过核糖体内部进入的方式识别起始密码子的

其翻译一开始在细胞质中游离的核糖体上进行的，但很快在N端最先翻译出的信号肽引导下定位到粗面内质网上继续翻译。翻译出的是一个多聚蛋白，后经病毒蛋白酶和宿主细胞的蛋白酶的联合作用，切割产生多种病毒蛋白，包括结构蛋白和非结构蛋白。

非结构蛋白NS5B作为RNA复制酶释放出来以后，即开始催化HCVRNA的复制。复制先形成负链RNA，再以负链RNA作为模板得到新的正链基因组RNA。

HCV的生活史

4.新病毒颗粒的包装和释放

复制产生的新的基因组RNA与各种结构蛋白在内质网和高尔基体包装成新的病毒，经胞吐的方式离开“现任宿主细胞”，再去感染“后任”宿主细胞。

5、如何治疗

索非亚经过两年努力，最终于2007年发现了PSI7977。临床试验显示PSI7977具有理想的吸收效果，并且能在肝脏中代谢出PSI6130以发挥疗效。进一步大规模临床实验发现，PSI7977联合干扰素和病毒唑，或只联合病毒唑进行12周治疗，丙肝患者可达到治愈效果。

该分子命名为索非布韦。丙肝病毒也并不仅仅在单方面影响肝脏健康，单一药物更是难以抑制病毒发展。而效果更好的组合疗法，可以通过23种机理不同的药物全方位消灭丙肝病毒，治愈率最高可达100%。丙肝从此走上完全治愈的道路。

依据CRISPR发展出的新工具用于快速检测病毒

，效率可以达到几分钟检测一个样品，也用到了新冠病毒检测中。

因此对于它们产生的新的生物考查情境整理也比较重要。

在2016江苏高考中也进行过考查

A.Cas9蛋白由相应基因指导在核糖体中合成

B.向导RNA中的双链区遵循碱基配对原则

C.向导RNA可在逆转录酶催化下合成

D.若α链剪切点附近序列为……TCCAGAATC……

则相应的识别序列为……UCCAGAAUC……

1、CRISPR/Cas9技术敲除掉部分基因原理

CRISPR/Cas9是细菌的一种后天免疫防御机制

病毒或外源质粒上，存在“原间隔序列”

，“间隔序列”正是与它们互相对应。“原间隔序列”的选取并不是随机的，这些原间隔序列的两端向外延伸的几个碱基往往都很保守，我们称为PAM

当病毒或外源质粒DNA首次入侵到细菌体内时

，细菌会对外源DNA潜在的PAM序列进行扫描识别，将临近PAM的序列作为候选的“原间隔序列”，将其整合到细菌基因组上CRISPR序列中的两个“重复序列”之间。这就是“间隔序列”产生的过程。

当外源质粒或病毒再次入侵宿主菌时

，会诱导CRISPR序列的表达。同时，在CRISPR序列附近还有一组保守的蛋白编码基因，称为Cas基因

。CRISPR序列的转录产物CRISPRRNA和Cas基因的表达产物等一起合作，通过对PAM序列的识别，以及“间隔序列”与外源DNA的碱基互补配对，来找到外源DNA上的靶序列，并对其切割，降解外源DNA。这也就实现了对病毒或外源质粒再次入侵的免疫应答。

2、CRISPR/Cas9技术的运用和发展

原始的CRISPRCas9会由于RNA定位偏差而出现脱靶效应，现在通过改进，可以大幅降低脱靶效应

。同时还发现了一些新的系统，除了最开始的Cas9，后面又找到了Cas12的一系列酶，机理上有一定不同，但还是用以切割DNA；还有Cas13则用于切割RNA。基于Cas12和Cas13的开发以及机制研究，又发展出了新的工具用于快速检测病毒

，效率可以达到几分钟检测一个样品，并且用到了现在的新冠病毒检测中。

现在面临的挑战，是如何把CRISPR工具传送到细胞或组织里面。所以，从这个角度考虑，血液疾病可能是用CRISPR治疗的首选，因为我们能把血细胞取出来，在体外进行基因修复后再送回体内。

四、新型冠状病毒疫苗及主要类型

1、新冠疫苗原理：

2．新冠疫苗不同的技术路线的含义：

灭活疫苗：

如果用水果之王——“榴莲”来比喻新冠病毒，榴莲和病毒在自己的科属里个头都比较大，同样有着厚厚的外壳，壳上有着突起的硬刺，壳内有果肉和果核。全病毒灭活疫苗是将病毒壳内的果肉和果核全部掏空，只剩下外面一层壳，对于冠状病毒来讲，原理就是将病毒本体已经杀死，它缺乏后续干扰能力，外壳保留下来，只要给免疫系统需要识别的标识信号即可。

核酸疫苗：

mRNA疫苗

能够激发人体的体液免疫及T细胞免疫，免疫原性强。相比之下，传统疫苗主要只是激活体液免疫，对于细胞免疫的激活较弱。因为mRNA疫苗是进入人的肌肉细胞等中进行表达，因此在细胞膜的表面会出现抗原标记进而被细胞毒性T细胞所识别并产生记忆T细胞，产生细胞免疫。

无论是以脂质体还是以脂质纳米颗粒运送RNA进入细胞，都利用了磷脂分子的亲水疏水特性。脂质小泡与细胞膜接触后发生融合，小泡中的水溶性药物得以进入细胞内部，这体现了生物膜具有一定的流动性的结构特点。

亚单位疫苗：

减毒活疫苗：

是先利用高等级生物安全设施大规模培养活病毒，再用理化方法将其灭活。虽然失去了活性，但这些病毒作为疫苗进入人体后，受种者会产生包括体液免疫、细胞免疫在内的免疫反应。未来受种者如果感染了这种灭活疫苗对应的活病毒，人体免疫系统就会迅速识别出它，阻止其入侵人体细胞。

病毒载体疫苗：

表：各类疫苗的特点

五、“郑爽代孕”事件——与生物体外生殖系统

人工生殖系统技术设想的产生和实现：

1、冻卵和冻胚

在零下196℃的液氮环境中，酶的活性是完全被抑制的，胚胎是停止生长发育的。理论上冷冻1050年后都可以使用。

2、人工授精

利用人工的方式，把精子注入并完成受精，进而达到辅助生育的目的。

3、卵泡浆内单精子注射

本质上也属于试管婴儿，技术上有所升级。显微操作系统下，将精子直接注入卵子细胞内部，受精成功后，将受精卵移植到女性子宫内。

4、胚胎植入前遗传学检测

移植胚胎前，将胚胎的遗传物质进行分析，发现并剔除异常的胚胎，留下正常的胚胎进行移植，这种方法有助于降低遗传缺陷胎儿的几率。

5、体外受精胚胎移植

也就是俗称的试管婴儿，将精子和卵子取出，体外培育成受精卵，再将受精卵移植到子宫内正常孕育。胚胎移植在医学上给不孕不育的夫妇提供了福音，但目前也有被代孕滥用的趋势。

生理学基础——

6、而现在的最后一公里——人造子宫孕育似乎也要成为现实：

2021年1月份，我国郑州大学附属第一医院，第一个“人造子宫”胎羊体外培育成功

破。自此，人工生殖系统基本上形成一个闭环。

这个生物袋模拟的是孕育小羊的母羊子宫，其中充满了羊水，含有盐和其他电解质的温水，另外在生物袋外部配置了一个机器胎盘与早产小羊的脐带连通。

人造子宫接有专门管道，每天注入定量羊水，以确保生活在其中的早产羊羔如同悬浮在母体的子宫环境内。人造子宫外的配件——机器胎盘，一方面，将含有养料和氧气的新鲜血液源源不断输送到羊羔体内，羊羔的心脏也将含有二氧化碳和其他代谢物质的陈旧血液挤压到机器胎盘中，然后将血液更新之后再回输到羊羔体内。研究人员对8头早产羊羔进行试验，其中5头相当于23周人类早产儿

美国费城儿童医院团队的实验，展现了胎羊进入“生物袋”后第4天和第28天的变化，过程中胎羊持续发育

在人造子宫孕育期间，这些早产羊羔全部正常发育，血压和其他健康指标稳定，没有其他并发症。而且，在这4个星期内，可以直观地看到，小羊羔逐渐从红通通的模样长成白色的毛茸茸状小羊。4周后，这些小羊出生，除了一些小羊出现轻微的肺部炎症外，其他小羊非常健康。在安乐死解剖小羊的脑和肺部情况时发现，它们与足月出生的小羊没什么不同。另一部分生下的小羊生长超过一年，经过各项指标检测，结果也与正常生殖的小羊没有差异

，为正常小羊。

从试验进程可以看出，人造子宫有两大难题，一是技术，二是伦理。

1、子宫内膜

子宫内膜就是滋养人类种子的丰富土壤，有了它，受精卵才能在其中发育成熟和分娩。子宫内膜其实就是哺乳动物子宫内壁的一层组织，分为致密层、海绵层和基底层。子宫内膜表面2/3为致密层和海绵层，统称功能层。

所以，人造子宫需要拥有或模拟子宫内膜的生物学性质，至少要具有黏膜上皮细胞，并且受性激素和孕激素的影响而有周期性变化。

2、子宫内膜细胞因子

3、胎盘

六、2021央视春晚中的中高考考点考点：兴奋传导和传递

七、《自然》发表重大突破，成功在体外培育出卵子！

概括来讲就是：无需其他细胞的辅助，只需添加8种蛋白质，就能把一个‘平平无奇’的多能干细胞，变成一颗非常非常像卵子的细胞。

八、嫦娥五号“太空稻种”等——太空育种

嫦娥五号探月的首要任务是要把约2000克的月壤样品“打包”带回地球。除此之外，它还承担了不少科学实验任务，比如在深空开展空间诱变实验和航天育种研究。

太空育种是将航天技术与生物育种技术结合起来。利用宇宙空间的诱变因子，如强辐射、微重力、高真空、弱磁场等，可以诱导生物基因发生变异

，而这些特殊的环境条件都是地面无法完全模拟的。

其变异率较普通诱变育种高34倍，育种周期较杂交育种缩短约1倍，由8年左右缩短至4年左右。

太空育种不但能出现蔬菜大果型变异、花卉花形变异、花色变异等，更重要的是还会出现如产量、株高、生育期、品质、抗病性等的变异，以及一些特殊变异类型，如水稻早熟突变、大穗型变异、大粒变异等。

太空育种不但能出现蔬菜大果型变异、花卉花形变异、花色变异等，更重要的是还会出现如产量、株高、生育期、品质、抗病性等的变异，以及一些特殊变异类型，如水稻早熟突变、大穗型变异、大粒变异等。

九、新疆棉花——我国抗虫棉

1992年底，我国科学家为了打破美国的限制，研制成功了具有自主知识产权的Bt转基因抗虫棉。

1.CRY蛋白需要在昆虫肠胃里碱性的环境里，被特殊的蛋白酶剪切才会被激活2.被剪切后的毒性蛋白，只有在特定昆虫肠道里受体存在的情况下才会发生作用，引起其肠胃细胞穿孔，坏死。

人类和其他哺乳动物不具备着两个条件，所以这种蛋白对人类没有任何毒性。

十、人猴混合胚胎首次培育成功

▲这一研究的示意图

他们将25个人类EPS细胞插入132个与人类更“亲密”的食蟹猴的胚胎内，并在培养皿中培育20天

。结果表明，这些人类细胞显示出持久的生命力：13天后，约三分之一人类细胞仍存在于嵌合体内。通过分析基因活性，研究人员还确定了可以促进人类和猴子细胞结合的分子途径。贝尔蒙特说，操纵其中一些途径可能有助于人类细胞在“更适合再生医学”物种的胚胎内存活。

最后：高考环境保护热点——碳中和

最后附几个相关的题目：

A．过程①与膜的流动性有关

B．过程②需要DNA聚合酶参与

C．过程③所需的tRNA和氨基酸来自肝细胞

D．过程②③均遵循碱基互补配对原则

B．识别序列形成杂交区的过程与转录过程的碱基配对方式相同

C．Cas9能专一性破坏双链DNA分子中碱基之间的氢键来切割DNA分子

D．在被切割后的目标DNA中添加特定的DNA片段需要DNA连接酶

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