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时间:2022-06-05  来源:未知  点击:463次
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导语:苯丙酮尿症简称PKU,一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢紊乱疾病,该病主要由于体内苯丙氨酸代谢途径酶的缺失所致,使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,从而导致体内中的苯丙氨酸及其酮酸积聚过多产生大量尿液。其临床表现有很多,主要表现为精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失、鼠尿臭、智力低下和脑电图异常。当婴儿出现,如PKU患干预,最终会发展为智障儿童。没有治疗,病人的平均寿命只有三四十岁。不同种族和地区的PKU发生率有所不同。在北欧,东亚大约是1/10000,我国的平均发病率是1/11800。

一、病因/致病机制

PKU的致病基因为PAH基因,位于12号染色体长臂(12),编码区包含13个外显子。

RNA翻译编码由451个氨基酸组成的酶单体,单体聚合形成功能性PAH酶,PAH通常为催化四聚体。PAH酶单体由3部分组成:(1)N末端调节区(1~142残基);(2)催化区(143~410残基);(3)C末端的四聚体区(411~452残基)。PAH突变通常发生在催化区与四聚体交界处,即外显子或内显子剪接区,对PAH酶基因的转录和翻译有严重影响,导致蛋白异常折叠、聚合,并加速酶的降解,从而影响PAH酶的催化活性。到目前为止,已发现了700多个PAH基因突变,超过150个突变发生在中国人身上。

二、临床症状

根据高苯丙氨酸血症的严重程度,将苯丙酮尿症分类。在开始治疗之前,120-600μmol/L血液中苯丙氨酸浓度正常范围为50-110μmol/L,属于轻度高苯丙氨酸血症;600μmol/L浓度为600μmol/L(900μmol/L);1200μmol/L以上的属于典型苯丙酮尿症。

(一)生长迟缓

除了身体的生长迟缓之外,主要表现为智力的发育迟缓。婴儿智商低于同龄正常婴儿,出生后4~9个月就会出现。严重的人IQ低于50,语言发展障碍尤其明显,这些表现表明大脑发育有障碍。

(二)神经学表现

因脑萎缩,导致出现小脑畸形,发生反复抽搐,但随着年龄的增加症状减轻。肌肉增强,反射亢进。经常情绪激动、易动、行为异常。

(三)其它

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯乳酸和苯乙酸从另一途径生成,并从汗液和尿中排出霉味(或鼠臭)。

三、检查与诊断

PKU患者有典型的高苯丙氨酸血症和辅因子缺乏所致的PKU。

(一)新生儿检查

苯甲酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)为正常参,进行复查或静脉血中苯甲酸和酪氨酸的定量检测。

(二)尿三氯化铁试验

该检查适合大龄婴幼儿。将三氯化铁滴于尿液,若三氯化铁与尿液发生化学反应出现肉眼可见的绿色,说明显阳性。另外,二硝基苯肼试验还可测定尿中的苯丙氨酸,黄色沉淀呈阳性反应,负责为阴性。

(三)血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

本研究为该病的生化诊断提供了依据,并对其他氨基酸、有机酸代谢病进行了鉴别。

四、治疗

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确诊后,应尽早给予积极治疗,以饮食治疗为主。越早开始治疗,疗效越好。

大部分用于典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续在1.22mmol/L(20mg/dl)以上的患者。苯丙氨酸作为合成蛋白质的必需氨基酸,在苯伤,但苯丙氨酸过高会出现更大的危害,所以对于婴幼儿可以喂低苯丙氨酸专用奶粉较好。苯丙酮酸需量,2个月内约50~70mg/(kg·d),3~6个月内约40mg/(kg·d),225~30mg/(kg·d),410~30mg/(kg·d),以维持血液中苯丙酮酸需量在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。至少要在青春期之后才能控制饮食。

食疗的主要目的是使血液中苯丙氨酸含量保持在在0.24~0.6mmol/L之间,儿童可以在低苯丙氨酸食物喂养的基础上辅食以母乳和牛奶。母乳中苯丙氨酸的含量为每100毫升约40mg,牛乳中每30ml约50mg。特殊食品以限制苯丙氨酸的摄入量为代价昂贵,操作难度大。对于限制膳食中苯丙氨酸摄入量的饮食疗法,,目前还没有一致的看法,一般认为要坚持10年。控制膳食中苯丙氨,可以添加酪氨酸,也可以添加酪氨酸代替饮食。

五、预后

结果与病情的严重程度、胎儿脑发育、、血药浓度、营养状况、治疗依从性等多方面因素有关。即初治的新生儿智力和体格发育大多能达到或接近正常水平,许多病人能正常上学、就业、结婚、生育,但效果各不相同。个体病人即使早诊早治,严格遵守低Phe饮食,智力发育仍落后于正常,成年后也可能有认知、心理异常,影响其语言、记忆、学习及执行判断能力的早期治疗,若病人20,其焦虑、抑郁、恐惧症、惊恐发作发生率较高,智商也有所下降,提示有必要进行“终身饮食治疗”。

结语:该病是一种罕见的可治基因代谢性疾病,应寻求早期诊断和治疗,以避免神经系统不可逆损伤。经新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症患儿可得到早期发现,,绝大多数患儿可获得良好的治疗效果,可健康地生活,能像普通人一样,拥有健康的生活。

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿,那么这项技术到底是什么?有哪些好处和坏处呢?

首先,所谓的第三代试管婴儿,其实就是指在第一代和二代试管的基础上,增加胚胎移植前遗传学检测(PGT),而这里面又细分为三个类型,PGT-A,PGT-M和PGT-SR。

PGT-A:

PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M:

PGT-M,就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。

PGT-SR:

PGT-SR,就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常,比如染色体平衡易位等。

一句话总结,其实PGT技术的目的,就是避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害。

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢?

主要有几个方面:

第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。

不过,总的来说,PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。

【杭州供卵】

参考资料
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